Kebanyakan individu dengan sindrom Down mempunyai kecacatan akal sekitar rendah (IQ 50–70) kepada serdahana (IQ 35–50), with scores of children having Mosaic Down syndrome (explained below) typically 10–30 points higher. Mereka yang mempunyai sindrom Down mungkin mempunyai sebahagian atau keseluruhan ciri-ciri fizikal berikut: bukaan mata bujur dengan lipatan kulit epikanthik pada sudut dalam mata, hipotonia otot (poor muscle tone), batang hidung leper, satu garis di tapak tangan (juga dikenali sebagai garis simian), lidah terjulur (disebabkan rongga mulut kecil, dan lidah membengkak berhampiran tonsil), leher pendek, tompok putih pada iris dikenali sebagai tompok Brushfield, lentur melampau pada sendi, kecacatan jantung kongenital, jarak melampau antara ibu jari kaki dengan jari berikutnya, a single flexion furrow of the fifth finger, and a higher number of ulnar loop dermatoglyphs.
Sungguhpun sesetengah masalah genetik fizikal sindrom Down tidak dapat diatasi, pendidikan dan jagaan yang betul mampu meningkatkan kualiti kehidupan. Masaalah kesihatan berkait dengan pengidap Down termasuk risiko tinggi bagi kecacatan jantung kongenital, penyakit gastroesophageal reflux, jangkitan telinga (otitis) berulang, apnea tidur obstructive sleep apnea, dan kegagalan thyroid.Ĭampurtangan zaman kanak-kanak awal, penyaringan bagi masaalah biasa, rawatan perubatan apabila diperlukan, persekitaran keluarga yang membantu, dan latihan vokational mampu meningkatkan pembangunan keseluruhan kanak-kanak dengan sindrom Down. Ia termasuk satu garis bukannya dua pada telapak tangan, mata berbentuk badam disebabkan lipatan epikanthik pada kelopak mata, anggota lebih pendek, otot lemah, dan lidah terjulur. Kebangkalian Sindrom Down dianggarkan sekitar 1 setiap 800 atau hingga 1 setiap 1,000 kelahiran.īanyak ciri-ciri fizikal biasa bagi sindrom Down turut terdapat pada mereka yang mempunyai set kromosom piwaian. Sejumlah kecil berhadapan dengan kecacatan akal yang jelas atau teruk. Kelemahan perkembangan seringkali ditonjolkan sebagai kecenderungan terhadap pemikiran konkrit atau naïveté. Mereka yang mempunyai Sindrom Down berkemungkinan mempunyai keupayaan kognirif lebih rendah berbanding purata, sering kali antara sedikit kepada serdahana terencat akal. Sindrom Down biasanya dikenal pasti semasa kelahiran.
Sering kali Sindrom Down dikaitkan dengan kelemahan keupayaan berfikir (kognitif) dan tumbesaran kanak-kanak dan juga perwatakan muka. Keadaan ini bercirikan oleh gabungan perbezaan besar dan kecil pada struktur badan. Ianya dinamakan sempena John Langdon Down, doktor British yang pertama kali menggambarkannya pada tahun 1866. Sindrom Down atau trisomy 21 merupakan kecacatan genetik disebabkan oleh kehadiran sebahagian atau kesemua kromosom 21.
0 kommentar(er)
